La phenylcetonurie est une maladie monogénique autosomique récessive, les individus homozygotes récessifs (aa) sont malades, les individus (AA) sont sains, et les hétérozygotes (Aa) sont des "porteurs sains".

Si la fréquence de l'allèle = à p

La fréquence de l'allèle = à q

Sous l' hypothèse d'une population hardy-weinberg la fréquence des homozygotes récessifs est égale à q² = fréquence (aa) = 1/10 000