Il s'agit en effet de la réponse 2 !

Les hypothèses de la dérive et d'un fort taux de mutation doivent être écartées car les populations sont d'effectifs importants, les fréquences observées sont distribuées de façon non-aléatoire, et elles sont trop élevées pour pouvoir être maintenues par des taux de mutations réalistes (un taux 10-2 serait ici nécessaire).

Il convient maintenant d'essayer de comprendre comment un allèle aussi délétère à l'état homozygote peut être maintenu à de telles fréquences sous l'action de la sélection.