Hétérochromosomes
Comme l'a montré Nettie Stevens (en 1905) dans différentes espèces animales à sexes séparés, la formule chromosomique varie en fonction du sexe au niveau d'une paire de chromosomes hétéromorphes appelés de ce fait hétérochromosomes ou chromosomes sexuels. Ces chromosomes sont parfois aussi appelés hétérosomes ou rarement gonosomes.
Chez la plupart des Vertébrés (dont les Mammifères) et des Insectes (par exemple chez la drosophile) l'un de ces hétérochromosomes s'observe à la fois chez la femelle et chez le mâle : il est appelé chromosome X. L'autre hétérochromosome n'est présent que chez le mâle : chromosome Y.
Par rapport à ces hétérochromosomes, les femelles XX ne produisant qu'un seul type de gamète (ils contiennent tous un chromosome X) sont homogamétiques. Par contre les mâles XY sont hétérogamétiques car ils produisent deux types de gamètes : des gamètes avec un chromosome X et des gamètes avec un chromosome Y.
Il faut noter que chez certains insectes (par exemple les libellules et les sauterelles), le mâle ne possède qu'un seul chromosome sexuel : il est X0.
Chez d'autres espèces (par exemple chez les Oiseaux et les Papillons) c'est la femelle qui est hétérogamétique et le mâle homogamétique. Leurs chromosomes sexuels sont alors généralement désignés par les lettres Z et W (femelle ZW ou Z0 ; mâle WW).