Consanguinité pour un locus et trois allèles
Partie
Question
Dans une population d'une espèce diploïde à sexes séparés et à générations séparées, on s'intéresse à un locus autosomal tri-allélique (trois états alléliques possibles : \(A_{1}\), \(A_{2}\) et \(A_{3}\)).
On observe un échantillon de 400 individus. Les effectifs des divers génotypes sont les suivants :
\(A_{1}A_{1}\) | \(A_{1}A_{2}\) | \(A_{1}A_{3}\) | \(A_{2}A_{2}\) | \(A_{2}A_{3}\) | \(A_{3}A_{3}\) |
32 | 36 | 60 | 57 | 90 | 125 |
Estimer les fréquences alléliques.
Peut-on considérer qu'on a les proportions de la panmixie dans l'échantillon ?
Sachant qu'il n'y a ni sélection, ni mutation, ni migration, ni dérive (grande population), la consanguinité peut-elle expliquer l'écart ?
Quelles sont alors les proportions théoriques des divers génotypes, sachant que le coefficient moyen de consanguinité est F ?
Estimer la valeur de F d'après les proportions de l'échantillon.
Solution détaillée
1) Les fréquences alléliques sont estimées par dénombrement d'allèles.
D'où, pour l'allèle \(A_{1}\) par exemple :
Fréquence de \(A_{1}\) \(= \frac{2 x 32 + 36 +60}{2 x 400} = 0.20 = p\)
Fréquence de \(A_{2}\) = 0.30 = q
Fréquence de \(A_{3}\) = 0.50 = r
2) Les proportions de la panmixie sont en fait celles données par la loi de Hardy-Weinberg.
Fréquences théoriques des génotypes d'après la loi de Hardy-Weinberg
\(A_{1}A_{1}\) : \(p^{2}\) = 0,202
\(A_{1}A_{2}\) : 2 pq = 2 x 0,20 x 0,30
\(A_{2}A_{2}\) : \(q^{2}\) = 0,302
\(A_{1}A_{3}\) : 2 pr = 2 x 0,20 x 0,50
\(A_{3}A_{3}\) : \(r^{2}\) = 0,502
\(A_{2}A_{3}\) : 2 qr = 2 x 0,30 x 0,50
avec p, q, r : les fréquences respectives des allèles \(A_{1}\), \(A_{2}\) et \(A_{3}\)
Effectifs théoriques
\(A_{1}A_{1}\) : 0,202 x 400 = 16
\(A_{1}A_{2}\) : 48
\(A_{2}A_{2}\) : 36
\(A_{1}A_{3}\) : 80
\(A_{3}A_{3}\) :100
\(A_{2}A_{3}\) :100
Comparaison des effectifs théoriques aux effectifs observés par un test \(\chi^{2}\) de conformité
\(\chi^{2} = \frac{(32 - 16)^{2}}{16} + ... + \frac{(125 - 120)^{2}}{100} = 50\)
dd1 = 6-2-1 = 3 ;
au seuil de 5%, le \(\chi^{2}\) calculé est supérieur à celui de la table (7,815) il est donc hautement significatif.
Par conséquent, les proportions des génotypes ne sont pas conformes à celles de la loi de Hardy-Weinberg, on peut rejeter l'hypothèse de la panmixie.
3) La consanguinité a pour effet d'augmenter la fréquence des homozygotes et de diminuer celle des hétérozygotes, par rapport aux proportions données par la loi de Hardy-Weinberg. C'est effectivement ce que l'on constate. Par conséquent, la consanguinité peut expliquer les écarts significatifs entre les effectifs observés et théoriques précédents.
Pour l'ensemble de la population, les fréquences théoriques des génotypes sont :
\(A_{1}A_{1} : (1 - F) p^{2} + Fp A_{1}A_{2} : 2 pq (1 - F)\)
\(A_{2}A_{2} : (1 - F) q^{2} + Fq A_{1}A_{3} : 2 pr (1 - F)\)
\(A_{3}A_{3} : (1 - F) r^{2} + Fr A_{2}A_{3} : 2 qr (1 - F)\)
4) La fréquence des A1A2 permet tout simplement de calculer F :
Fréquence des \(A_{1}A_{2}\) = 2 pq (1 - F)
\(\frac{36}{400} = 2 x 0.20 x 0.30 ( 1 -F ) \\ \\ 1 - F = 0.75 F = 0.25\)