La fréquence de la phénylcétonurie
Partie
Question
La fréquence de la phénylcétonurie, maladie monogénique, autosomique, récessive est de l'ordre de 1/10 000 naissances en France lorsque les parents sont non-consanguins.
Quelle est la fréquence d'apparition de la maladie par un enfant (X) issus de l'union de parents P et M dont la généalogie est donnée ?
Solution détaillée
La phenylcetonurie est une maladie monogénique autosomique récessive, les individus homozygotes récessifs (aa) sont malades, les individus (AA) sont sains, et les hétérozygotes (Aa) sont des "porteurs sains".
Si la fréquence de l'allèle \(A\) = à p
La fréquence de l'allèle \(a\) = à q
Sous l' hypothèse d'une population hardy-weinberg la fréquence des homozygotes récessifs est égale à q² = fréquence (aa) = 1/10 000
\(q²\) correspond à la fréquence d'apparition de la maladie
Avec q = 1/100 = 0,01
\(q\) correspond à la fréquence de l'allèle responsable de la maladie
Dans une population consanguine, et pour l'individu X issu d'un croisement entre oncle - nièce avec F = 1/8 = 0,125.
Sous cette hypothèse de consanguinité , la fréquence d'apparition de la maladie est égale à q² + Fpq = (1/100)² . 0,125. 0,99 . 0, 01 = 0,00134.
La consanguinité va faire augenter la fréquence de l'apparition de la maladie