Introduction générale

Par rapport aux individus d'une population homogène pris comme référence, le terme « mutant » désigne, ou qualifie, un individu qui présente une (des) caractéristique(s) héréditaire(s) différente(s). Ce terme s'applique également à un gène ou à une cellule.

Ce sont les mutations et l'étude des mutants qui sont à la base des études génétiques. L'apparition spontanée de mutations étant rare, pour obtenir plus de mutants les généticiens peuvent provoquer l'apparition d'un plus grand nombre de mutations chez des organismes expérimentaux (bactéries, levures, plantes et/ou animaux de laboratoires) en utilisant des agents mutagènes (mutation induite). Les agents mutagènes (certains produits chimiques, rayonnement ultraviolet, rayons X) interagissent avec l'ADN, provoquant différents types de modifications (cassures, changements de séquences, échanges). L'exposition à des agents mutagènes, qui sont également des cancérogènes, se produit aussi dans la vie quotidienne, ne serait-ce que par l'exposition au rayonnement solaire (UV).

Le développement des techniques de biologie moléculaire offre la possibilité de modifier la séquence des gènes. Ainsi, on peut effectuer une modification contrôlée de la séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN : on parle de mutation dirigée. Cette technique de laboratoire consiste à remplacer de courts enchaînements nucléotidiques (oligonucléotides) par un segment homologue dans lequel un ou plusieurs nucléotides ont été changés. La technique de mutation dirigée permet de déterminer les sites importants de fonctionnement de la protéine, résultant de l'expression d'un gène donné.