Les croisements non-panmictiques

Considérons le cas d'un gène diallélique \(A_{1}\) et \(A_{2}\), de fréquence p et q chez les parents.

Sachant que les enfants ont une consanguinité égale à F,

Si on tire un enfant au hasard, quelle sera la probabilité qu'il soit \(A_{1}A_{1}\) ?

Les deux exemplaires du gène A chez cet enfant peuvent :

• soit être identiques par ascendance, événement de probabilité F ;

• soit ne pas être identiques par ascendance, événement contraire de probabilité (1-F).

Dans le premier cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit \(A_{1}\), est égale à p, la fréquence de A, chez les parents, mais la probabilité que le deuxième exemplaire soit aussi \(A_{1}\), est égale à 1 et les deux exemplaires du gène sont identiques par ascendance. Si le premier est \(A_{1}\), le deuxième l'est aussi.

Dans le deuxième cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit \(A_{1}\) est égale à p, le fréquence de \(A_{1}\) chez les parents, et la probabilité que le deuxième exemplaire soit aussi \(A_{1}\) est encore égale à p, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène ne sont pas "identiques par ascendance" : si le premier est \(A_{1}\), le deuxième ne l'est pas automatiquement : il ne l'est que si on le tire à nouveau, avec la probabilité p.

D'où la fréquence des génotypes \(A_{1}A_{1}\) chez les enfants : \(\textrm{fréquence}(A_{1}A_{1}) = Fp + ( a - F )p^{2}\)

Un raisonnement identique, où \(A_{2}\) et q remplacent \(A_{1}\) et p,conduit à la fréquence attendue des génotypes \(A_{2}A_{2}\), chez les enfants : \(\textrm{fréquence}(A_{2}A_{2}) = Fp + ( a - F )q^{2}\)

Avec quelle fréquence un enfant tiré au hasard serait-il hétérozygote \(A_{1}A_{2}\) ?

Les deux exemplaires du gène A, présents chez cet enfant, peuvent :

• soit être identiques "par ascendance", événement de probabilité F ;

• soit ne pas être identiques "par ascendance", événement contraire de probabilité (1-F).

Dans le premier cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit \(A_{1}\) est égale à p, la fréquence de \(A_{1}\) chez les parents, mais la probabilité que le deuxième exemplaire soit \(A_{2}\) est égale à 0, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène sont "identiques par ascendance" ; si le premier est \(A_{1}\), le deuxième l'est également aussi.

Dans le deuxième cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit \(A_{1}\) est égale à p, la fréquence de \(A_{1}\) chez les parents, et la probabilité que le deuxième exemplaire soit \(A_{2}\) est égale à q, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène se sont pas "identiques par ascendance" : mais on peut aussi avoir le premier \(A_{2}\) et le deuxième \(A_{1}\), avec la probabilité pq.

D'où la fréquence des génotypes \(A_{1}A_{2}\) chez les enfants : \(\textrm{Fréquence}(A_{1}A_{2}) = (1 - F) 2pq\)

Ces fréquences génotypiques sont, après développement et mise en facteur:

\(\textrm{fréquence}(A_{1}A_{1}) = p^{2} + Fp(1-p) = p^{2}+Fpq\)

\(\textrm{fréquence}(A_{1}A_{2}) = 2 pq(1-F)\)

\(\textrm{fréquence}(A_{2}A_{2}) = q^{2} + Fq(1-q) = q^{2} + Fpq\)

On observe, dans une population consanguine résultant d'unions entre apparentés, un accroissement de la fréquence des homozygotes et une diminution de celle des hétérozygotes.

C'est un résultat logique de l'union entre apparentés qui conduit à l'homozygotie des enfants comme conséquence de leur consanguinité.

En revanche, les fréquences alléliques ne sont nullement modifiées.

En effet, la fréquence de l'allèle \(A_{1}\), calculée comme la somme de la fréquence du génotype \(A_{1}A_{1}\) et de la demi-fréquence du génotype hétérozygote, donne :

• fréquence de \((A_{1})= p^{2} + Fpq + 1/2 (2pq (1-F))\)

  = \(p^{2} + Fpq + pq (1-F)\)

  = \(p^{2} + Fpq - Fpq + pq\)

  = \(p + pq\)

  = \(p (p+q)\)

  = \(p\)

  et fréquence de (\(A_{2}\)) = q (même raisonnement).