Biologie
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Allèles d'un gène, homozygotie, hétérozygotie

La présence, au sein d'une espèce, d'individus présentant des caractéristiques héréditaires particulières reflète le fait qu'un même gène présente plusieurs formes alléliques, plusieurs allèles. Un gène est une unité d'information génétique, occupant un segment précis, le locus du gène, sur un chromosome donné. L'information génétique contenue dans un gène est codée dans sa séquence nucléotidique. Un gène contribue à l'apparition d'un ou plusieurs caractère(s) observable(s), élément(s) de description du phénotype du ou des individus étudiés. Un gène peut prendre différentes formes allèliques, correspondant à des séquences nucléotidiques différentes, qui confèrent des caractéristiques particulières aux individus qui les portent : c'est cela qui permet de révéler l'existence d'un gène impliqué dans un processus cellulaire, puis de comprendre son rôle dans ce processus. Par convention on appelle allèle sauvage d'un gène un allèle qui sert de référence. Ce peut être celui qui est le plus fréquent dans les populations naturelles (sauvages) de l'espèce et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus. Les allèles mutants sont à l'origine des caractéristiques particulières d'individus mutants.

Toute cellule (individu) haploïde ne contenant qu'un seul exemplaire de chacun des chromosomes qui constituent son génome, ne contient qu'un seul allèle, sauvage ou mutant, de chaque gène.

Exemple

Chez le champignon Neurospora crassa, les souches sauvages ont des spores colorées en brun foncé, il existe des souches dont les spores sont blanches parce que dépourvues de pigment. Classiquement un allèle muté conférant ce phénotype "spore blanche" sera désigné par une lettre, b par exemple, (ou un groupe de 2 ou 3 lettres) symbolisant le phénotype mutant associé à la présence de cet allèle. Les spores blanches d'une souche mutée dans ce gène contiennent l'allèle b dans leur génome, et lui seul car ce sont des cellules haploïdes. C'est l'allèle sauvage b+ (par convention, les allèles sauvages sont souvent désignés en ajoutant un signe + en exposant derrière une ou plusieurs lettres symbolisant le nom du gène) qui est présent dans les cellules d'une souche sauvage à spores brun foncé. L'exemple de ce champignon ascomycète sera développé dans la suite de ce chapitre (voir "Importance des conditions d'observation" et "Observation à l'état haploïde").

Images de spores brunes sur lesquelles on surimpose l'allèle b+, et de spores blanches sur lesquelles on surimpose l'allèle b.

Par contre, dans toute cellule (individu) diploïde, qui contient 2 exemplaires de l'ensemble des chromosomes, il y a deux copies de chaque gène. Si le même allèle (soit sauvage, soit mutant) est présent sur les deux copies, la cellule, l'individu est homozygote (homozygote sauvage ou homozygote mutant). Lorsque deux allèles différents (un sauvage et un mutant, ou deux allèles mutants différents) d'un gène sont présents dans la même cellule (individu), celle-ci est hétérozygote.

Un organisme diploïde homozygote produit un seul type de gamètes : uniquement des gamètes portant l'allèle sauvages s'il est homozygote pour l'allèle sauvage ou bien uniquement des gamètes porteurs de l'allèle mutant s'il est homozygote pour l'allèle mutant. On peut le vérifier en observant l'animation ci-dessous :

insérer une animation de méiose d'un homozygote.

Remarque : A retenir :

Un individu (diploïde) homozygote pour un gène donné produit un seul type de gamètes (pour ce qui est du gène considéré) : il produit une population de gamètes homogènes, tous porteurs du même allèle du gène considéré.

Remarque : Réciproquement :

Si l'on peut montrer que les individus d'une souche produisent des gamètes tous identiques, on en déduit qu'ils sont homozygotes et l'on peut parler de souche pure.

Qu'en est-il des gamètes produits par un individu hétérozygote ?

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