Biologie
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Différents types de mutations

Une mutation est une modification de la séquence du matériel génétique. Elle est consécutive à :

  • Une erreur survenue dans la reproduction conforme au cours de la réplication de l'ADN ;

  • Ou bien une instabilité des bases nucléiques ou des liaisons N-glycosidiques ;

  • Ou encore des lésions diverses provoquées par des agents chimiques ou physiques.

Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance. Les mutations sont des événements très rares. Une mutation peut toucher au hasard n'importe quel gène, de n'importe quelle cellule, à n'importe quel moment. C'est un événement aléatoire.

Mutations au niveau de cellules somatiques ou germinales

Pour un organisme, les conséquences d'une mutation seront différentes selon le type cellulaire qui est affecté. Si une mutation survient dans une cellule somatique, cela peut parfois déclencher le développement d'une tumeur cancéreuse. Si c'est une cellule germinale qui est touchée, l'individu lui-même ne sera pas affecté mais certains de ses descendants pourront l'être. Chez l'homme, une telle mutation peut ainsi être à l'origine d'une maladie génétique, héréditaire, la copie défectueuse du gène étant ensuite transmise de génération en génération.

Différents types de mutations

Une mutation résulte, soit du remplacement d'un nucléotide par un autre (substitution), soit de la perte (délétion) ou de l'addition d'un ou plusieurs nucléotides, soit encore du déplacement ou de l'inversion d'une séquence nucléotidique au sein du génome.

On parle de mutation génique lorsque ces évènements affectent la séquence du gène. Si un faible nombre de nucléotides est touché, il s'agit d'une mutation ponctuelle.

Exemple de mutations et de leurs conséquences (par analogie avec des erreurs dans la copie d'un texte)

Séquence de référence

On ne fait pas d'omelette sans casser des oeufs.

On comprend le sens de la phrase (le produit du gène est fonctionnel)

Mutation

Conséquences de la mutation

Substitution

On ne sait pas d'omelette sans casser des oeufs

Changement de séquence sans gravité

Substitution

On ne fait pas d'omelette sans masser des oeufs.

On ne fait pas d'omelette sans easser des oeufs.

Faux sens

Non sens

Délétion

On ne fas d'omelette sans casser des oeufs.

On ne fait pas d'omelete sans casser des oeufs.

Non sens

Sans conséquence sur le sens

Addition

On ne fait pas d'omelette sans casser des boeufs.

On ne fait pas d'ommelette sans casser des oeufs.

Faux sens

Sans conséquence sur le sens

Addition d'un - STOP

On ne fait pas. // d'omelette sans casser des oeufs

Non sens et fin de lecture anticipée

Duplication

On ne fait pait pas d'omelette sans casser des oeufs.

Non sens

Déplacement

On ne fait pas d'oeufs.

Non sens et fin de lecture anticipée

Echange

On ne fait pas d'oeufs sans casser des omelette.

Non sens

Inversion

On ne fait pas d'ressac snas ettelemo des oeufs.

Non sens

Les duplications, insertions, délétions, déplacements, échanges et inversions peuvent affecter des portions de chromosomes ou des chromosomes entiers : ce sont des mutations chromosomiques.

Légende :
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