Introduction générale

Une mutation est une modification de la séquence du matériel génétique. Elle est consécutive à :

• Une erreur survenue dans la reproduction conforme au cours de la réplication de l'ADN ;

• Ou bien une instabilité des bases nucléiques ou des liaisons N-glycosidiques ;

• Ou encore des lésions diverses provoquées par des agents chimiques ou physiques.

Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance. Les mutations sont des événements très rares. Une mutation peut toucher au hasard n'importe quel gène, de n'importe quelle cellule, à n'importe quel moment. C'est un événement aléatoire.

Pour un organisme, les conséquences d'une mutation seront différentes selon le type cellulaire qui est affecté. Si une mutation survient dans une cellule somatique, cela peut parfois déclencher le développement d'une tumeur cancéreuse. Si c'est une cellule germinale qui est touchée, l'individu lui-même ne sera pas affecté mais certains de ses descendants pourront l'être. Chez l'homme, une telle mutation peut ainsi être à l'origine d'une maladie génétique, héréditaire, la copie défectueuse du gène étant ensuite transmise de génération en génération.

Une mutation résulte, soit du remplacement d'un nucléotide par un autre (substitution), soit de la perte (délétion) ou de l'addition d'un ou plusieurs nucléotides, soit encore du déplacement ou de l'inversion d'une séquence nucléotidique au sein du génome.

On parle de mutation génique lorsque ces événements affectent la séquence du gène. Si un faible nombre de nucléotides est touché, il s'agit d'une mutation ponctuelle.

Les duplications, insertions, délétions, déplacements, échanges et inversions peuvent affecter des portions de chromosomes ou des chromosomes entiers : ce sont des mutations chromosomiques.