Biologie
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Mutation et évolution

Les mutations ne sont pas toujours défavorables, elles sont souvent « indifférentes » quant à la survie des cellules ou de l'individu.

Les mutations sont la première source de variation du matériel génétique à la base de l'évolution des êtres vivants. Elles peuvent avoir un effet bénéfique pour l'espèce.

Il se peut également qu'un phénotype défavorable dans certaines conditions puisse, au contraire, être très favorable dans d'autres conditions.

C'est le cas d'une mutation du gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine qui, à l'état homozygote, provoque une maladie héréditaire communément appelée anémie falciforme (les globules rouges, hématies, qui contiennent l'hémoglobine anormale ont la forme d'une faucille). Cette mutation, due au changement d'un seul acide aminé de la chaîne bêta, entraîne une modification de la structure et de la solubilité de l'hémoglobine.

Ces modifications ont pour conséquence un changement de forme des hématies, accompagné d'une mauvaise fixation de l'oxygène. La plupart des personnes atteintes de cette maladie meurent avant l'âge adulte. Cependant les individus hétérozygotes pour cette mutation (1 allèle muté, 1 allèle normal) sont résistants au paludisme.

L'explication en est simple : le microorganisme (Plasmodium falciparum) à l'origine de cette maladie ne peut survivre que dans un sang bien oxygéné. Dans certaines régions d'Afrique et d'Asie où le paludisme sévit, les individus hétérozygotes, malgré une tendance à l'anémie, présentent donc un avantage sélectif sur les individus normaux qui, eux, sont sensibles au paludisme.

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