Biologie
Précédent
Suivant
Mutations et expression génique

Par définition, une mutation modifie le génome de la cellule affectée par rapport à une séquence de référence. Cependant, elle peut passer inaperçue si le phénotype n'est pas modifié. En effet, selon sa nature et sa localisation dans le génome, une mutation a des répercussions diverses sur le phénotype. Les conséquences diffèrent selon les conditions du milieu dans lequel vit la cellule ou l'organisme concerné. C'est quand le gène muté est exprimé, au moment de la traduction, que l'effet sur la protéine codée par le gène se manifeste.

Quelles peuvent être les conséquences de ces mutations sur la fonction des protéines correspondantes ?

  • Parfois, dans le cas de la substitution d'un nucléotide, du fait de la dégénérescence du code génétique, le changement de la séquence nucléotidique n'entraîne pas de changement de la séquence peptidique : la mutation est dite muette ou silencieuse.

  • Il se peut également que la séquence peptidique soit légèrement modifiée (un acide aminé est remplacé par un acide aminé de même nature), la structure dans l'espace de la protéine reste inchangée, sa fonction de même.

  • Dans d'autres cas, si la mutation introduit un signal d'arrêt de traduction (codon STOP), la protéine est très modifiée, parfois même inexistante. La fonction normalement assurée par ce polypeptide ne peut plus s'effectuer, il en résulte un phénotype mutant.

  • S'il s'agit d'une fonction essentielle à la vie de la cellule ou de l'organisme, la mutation peut, dans certains cas (mutation conditionnelle), entraîner sa mort (mutation létale).

  • Dans les cas de délétion, addition, déplacement, échange, inversion d'un ou plusieurs nucléotides, les conséquences sont le plus souvent très graves.

Légende :
Apprendre
S'évaluer
S'exercer
Observer
Simuler
Réalisé avec Scenari (nouvelle fenêtre)