Loi de Hardy-Weinberg
Principe
La loi de Hardy-Weinberg permet, sous certaines conditions, le calcul des fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques.
Ainsi :
Soient,
\(A_{1}\) et \(A_{2}\) deux allèles d'un même locus
p est la fréquence de l'allèle \(A_{1}\) : 0 < p < 1
q est la fréquence de l'allèle \(A_{2}\) : 0 < q < 1
avec \(p+q = 1\)
avec une répartition identique des fréquences allèliques chez hommes et femmes, soit :
hommes (p, q), femmes (p, q)
si ils procréent : \((p + q)^{2} = p^{2} + 2pq + q^{2} = 1\)
où :
\(p^{2}\) = fréquence du génotype \(A_{1}~A_{1}\) ← HOMOZYGOTE
\(2pq\) = fréquence du génotype \(A_{1}~A_{2}\) ← HETEROZYGOTE
\(q^{2}\) = fréquence du génotype \(A_{2}~A_{2}\) ← HOMOZYGOTE
fréquences constantes au fil des générations.
Nous utilisons ces formules implicitement, en génétique formelle et en génétique des populations confondues, sans nous préoccuper habituellement si, et sous quelles conditions, elles sont applicables.
Exemple : Loi de Hardy-Weinberg ; exemple
Hérédité autosomique récessive avec allèles A et a, de fréquence allèlique p et q :
fréquence des génotypes :
AA = \(p^{2}\)
Aa = \(2pq\)
aa = \(q^{2}\)
et des phénotypes [] :
[A] = \(p^{2} + 2pq\)
[a] = \(q^{2}\)
Proposition : Loi de Hardy-Weinberg ; application
La phénylcétonurie est autosomique récessive, et le gène responsable est délétère a une fréquence \(\frac{1}{100}\) : → \(q = \frac{1}{100}\)
donc, la fréquence de la maladie est \(q^{2} = \frac{1}{10 000}\), et la fréquence des hétérozygotes est \(2pq = \frac{2~x~99}{100}~x~\frac{1}{100} = \frac{2}{100}\).
Noter que les hétérozygotes sont nombreux : \(\frac{1}{50}\), deux cent fois plus que les atteints.
Pour une maladie rare, p est très peu différent de 1, et la fréquence des hétérozygotes 2 pq.