Biologie
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Polymorphisme génétique et fardeau génétique

L'exemple que nous avons étudié montre comment la sélection peut effectivement conduire au maintien du polymorphisme dans les populations naturelles.

En fait plusieurs autres mutations conduisant à des hémoglobines anormales sont présentes à des fréquences non négligeables dans différentes populations : HbC en Afrique de l'Ouest, HbO en Arabie, HbD en Inde, HbE dans le sud ouest asiatique, variations de la quantité des chaines α et β (thalassémies) dans les régions méditerranéennes.

L'impact du paludisme est extrêmement important sur l'espèce humaine (plus de 400 millions de personnes atteintes et 2 millions de morts chaque année environ) et l'on attribue le maintien de ces mutations à un effet semblable d'avantage des hétérozygotes, qui n'est cependant pas encore établi dans tous les cas.

Une conséquence importante du maintien du polymorphisme par avantage des hétérozygotes réside dans le fait qu'il existe un certain "coût" démographique à gérer. En effet, si les hétérozygotes sont avantagés ils maintiennent les 2 allèles, normaux et délétères. A chaque génération il y aura donc naissance d'individus malades, stériles, ou voués à une mort prochaine, qui ne se reproduiront pas ou peu. On parle alors de fardeau génétique de la population.

Pour qu'une population maintienne son niveau démographique chaque couple devra en moyenne procréer plus de 2 enfants. Il doit ainsi y avoir un excès de fertilité. Ceci est envisageable pour un nombre modéré de locus, mais pose un problème si l'on considère que chez l'homme il y a plusieurs milliers de locus polymorphes pour chaque individu.

Dans un tel modèle de maintien du polymorphisme par avantage des hétérozygotes, des calculs assez complexes suggèrent qu'un couple humain devrait être capable de produire plusieurs milliers de zygotes pour arriver à produire seulement 2 descendants viables.

Ces calculs ont conduit le généticien de populations Kimura à penser que peu de polymorphismes génétiques étaient réellement maintenus par avantage des hétérozygotes et à proposer un autre modèle que nous étudierons dans les chapitres suivants.

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